EU fördert Forschungsprojekt an der PMU zu Kindern mit Entwicklungsstörungen mit 1,1 Mio. Euro

Grundlagenforschung und Eltern suchen gemeinsam nach besserer Behandlung von Kindern mit seltenen Ursachen von Epilepsie, geistiger Behinderung und Autismus

Aus 131 Bewerbungen für das Programm „Forschung und Innovation Horizont Europa“ der Europäischen Union wurde das Projekt „EURAS – EUropean network for neurodevelopmental RASopathies“ ausgewählt. Initiator dieses Projekts mit Forscher*innen aus acht europäischen Ländern waren Eltern der SYNGAP Elternhilfe e.V., maßgeblich Verena Schmeder und Marcos Mengual. Große Unterstützung fanden sie dabei durch Dr. Kirsten Eschermann und Dr. Lorenz Kiwull aus dem Institut für Rehabilitation, Transition und Palliation von neurologisch kranken Kindern der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität (PMU) Salzburg. Das von Prof. Dr. Gerhard Kluger geleitete Institut ist eine Kooperation der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde des Uniklinikums Salzburg und des Fachzentrums für pädiatrische Neurologie, Neuro-Rehabilitation und Epileptologie der Schön Klinik Vogtareuth. Dort waren zuvor viele neue Erkenntnisse zu der noch wenig bekannten genetischen Erkrankung „SYNGAP1 Syndrom“ gewonnen worden.

Erst vor wenigen Jahren war gezeigt worden, dass das SYNGAP1-Syndrom verwandt ist mit einer großen Gruppe von anderen Erkrankungen, den sogenannten RASopathien. Daher wurde mit großer Unterstützung der Patientenorganisation SYNGAP Elternhilfe e.V. der Kontakt zu internationalen Forschungsgruppen gesucht, um diese Gruppe von Erkrankungen besser zu verstehen und die oft auftretenden geistigen Behinderungen und Epilepsien der Kinder gezielter behandeln zu können.

WAS BEDEUTET „SYNGAP1-SYNDROM“?

Das SYNGAP1-Syndrom wird durch Veränderungen im SYNGAP1-Gen verursacht, die die normale Entwicklung des Gehirns beeinträchtigen. Weltweit wurde das SYNGAP1-Syndrom erst bei ca. 1.300 Kindern diagnostiziert, bei vielen ist es noch nicht erkannt. Bisher existiert keine ursächliche Therapie für das SYNGAP1-Syndrom.

WAS SIND DIE RASOPATHIEN?

RASopathien sind eine große Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die durch eine verstärkte Aktivierung des zellulären RAS-Signalwegs entstehen. Dadurch können Wachstumsstörungen, Herzfehler sowie verschiedene neurologische Erkrankungen wie Sprachentwicklungsstörungen, Schlafstörungen, geistige Behinderung, Epilepsie und Autismus entstehen.

EURAS – EUROPEAN NETWORK FOR NEURODEVELOPMENTAL RASOPATHIES

EURAS hat sich zum Ziel gesetzt, grundlegende Fortschritte im Bereich der RAsopathien zu erzielen. Speziell untersucht werden das Noonan-, Costello-, Cardio-facio-cutanes- und das SYNGAP1-Syndrom. Das Projekt verfolgt drei Hauptziele: Ein besseres Verständnis der Ursachen der Erkrankungen zu bekommen, verbesserte Diagnoseverfahren zu entwickeln sowie wirksame Therapien für neurologische RASopathien zu finden. Das EURAS-Konsortium möchte damit das Leben der RASopathie-Patient*innen und ihrer Betreuer*innen verbessern und gleichzeitig die Gesundheitssysteme in Europa und weltweit stärken. EURAS wird aus dem Universitätsklinikum Erlangen koordiniert und erhielt über das Rahmenprogramm für Forschung und Innovation „Horizont Europa“ der Europäischen Union über acht Millionen Euro für die nächsten vier Jahre. Zusätzlich wird der assoziierte Partner Universität von Edinburgh durch Mittel von UKRI Innovate UK finanziert.
Register zu SYNGAP1 an der PMU Salzburg

Paracelsus Medizinische Privatuniversität
Mag. Florian Emminger
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